Y seguimos aprendiendo más, como viene siendo habitual, sobre todos esos seres excepcionales (enfermedades raras). Quizás tú seas uno de ellos y no lo sabes…
Gracias Fer por tu labor.

El tintero

En esta quinta semana de batalla personal contra mi propia ignorancia y en un intento de difundir información esencial sobre seres excepcionales (lo que todo el mundo conoce como enfermedades raras), me he encontrado con el coraje y la valentía de una conquistadora de vida llamada Trinidad Rico. Conquistadora de vida porque los seres excepcionales que se ven afectados por el Síndrome de Turner solo pueden ser mujeres, de hecho, genéticamente solo portan el cromosoma X, a esto los científicos lo llaman también monosomia, y son conquistadoras de vida porque solo el 1% de los fetos afectados sobreviven a esta excepcionalidad, es decir, que luchan desde antes de nacer. Este síndrome afecta de manera múltiple, de ahí que su diagnóstico sea, en principio, tan complicado y tan exigente. El principal rasgo físico del síndrome Turner, y por el que pueden llamar la atención de los bisoños o inexpertos en…

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